Понад 230 млн людей на Землі мають генетичну ваду "вибухової" смерті клітин

Приблизно у 3% населення Землі, а це більше 230 мільйонів людей, присутня генетична вада, яка підвищує ризик запалення через механізм так званої "вибухової" загибелі клітин. Така особливість організму може призводити до розвитку різноманітних захворювань.

Відео дня

Про це йдеться у дослідженні австралійського інституту WEHI, опублікованому у виданні Nature Communications. Робота вчених може пролити світло на те, чому певні люди мають більшу ймовірність розвитку певних типів захворювань.

Як пояснює SciTechDaily, в людському організмі щохвилини вмирають мільйони клітин. Такий процес є важливим і корисним, оскільки захищає організм від хвороб, видаляючи небажані, пошкоджені або небезпечні клітини. Це зрештою дозволяє запобігати поширенню вірусів, бактерій та навіть раку.

Але процес смерті клітин не завжди є спокійним. Як розповіла перша авторка статті, докторка Сара Гарніш з WEHI, існує тип загибелі, який називається некроптоз. Він вирізняється тим, що клітина, яка вмирає таким чином, по суті, вибухає, даючи сигнал тривоги для інших клітин організму.

"Це добре у випадку вірусної інфекції, коли некроптоз не тільки вбиває інфіковані клітини, але й дає імунній системі вказівку реагувати, навести лад і почати більш специфічну, довготривалу імунну відповідь", – пояснила Гарніш.

Але часом некроптоз може бути шкідливим. Якщо його сигнал є "неконтрольованим або надмірним", організм сам може спровокувати хворобу.

Основною дієвою одиницею некроптозу є ген MLKL. Коли організму потрібно запустити реакцію загибелі клітин з великою вогневою силою, спрацьовують клітинні гальма, які зрештою зупиняють MLKL. Однак у деяких людей ці гальма є надто слабкими.

"У більшості з нас MLKL зупиняється, коли організм наказує йому зупинитися, але 2-3% людей мають форму MLKL, яка гірше реагує на сигнали зупинки. Хоча 2-3% – це не так вже й багато, але якщо врахувати чисельність населення планети, то це означає, що мільйони людей мають копію цього варіанту гена", – заявила науковиця.

Дослідження припускає, що така поширена генетична зміна може поєднуватися зі способом життя людини, історією інфекцій і більш широким генетичним складом, збільшуючи ризик запальних захворювань і важких реакцій на інфекції.

Зокрема, якщо говорити про діабет 2 типу, то його розвиток рідко коли залежить лише від однієї зміни гена. Натомість, на появу захворювання впливає багато різних генів, а також і фактори навколишнього середовища, такі як дієта і куріння.

Тобто, як пояснюють вчені, справа не у тому, що сам ген MLKL провокує організм на розвиток певної хвороби, але його поїднання із іншими факторами може становити небезпеку.

У майбутньому дослідники сподіваються точно визначити генетичні зміни, які можуть означати, що хтось має більше шансів мати важкий випадок COVID-19 або менше шансів одужати після хіміотерапії.

"Кожна така інформація допомагає нам зробити персоналізовану медицину більш реальною", – сказала Гарніш.

Команда дослідників WEHI зараз також намагається зрозуміти, чи існує варіант, коли люди з варіантом гена MLKL можуть мати сильнішу клітинну захисну реакцію на певні віруси.

Гарніш зазначила, що якщо такий ген передається між поколіннями, це означає, що він виконує й якусь невідому наразі корисну функцію.

Раніше OBOZREVATEL розповідав про те, що генетики вперше розшифрували останню відсутню частину геному людини.

Підписуйтесь на канали OBOZREVATEL у Telegram і Viber, щоб бути в курсі останніх подій.